两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析
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也经常畅想nV儿的未来：选什么幼儿园、读什么学校、以后交了男友怎么办……生活在疲倦中透着甜。 直到nV儿两岁时，不幸如同洪水般向丹志一家狠狠扑了过来。 家里人发现，孩子两岁了还不会走路也不会说话。一开始，他们怀疑是脑瘫，去了三家医院检查，但都诊断出不是脑瘫。从那时起，丹志害怕了，估料到nV儿恐怕是得了什么“怪病”。 丹志和妻子带着nV儿又跑了几家医院，最终医生诊断凡朵是凯恩氏综合征A型和紫外线敏感综合征2型。 科凯恩氏综合征Coesyndrome是一种罕见的儿童早衰症疾病，患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由DNA修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因，子nV会有1/4的几率患病。 图1：美国马萨诸塞州一名少年因早衰症Si亡，终年17岁；图2：秘鲁卡哈马卡省塞l丁地区的8岁nV孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源：网络 通常，患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常，大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大，四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及JiNg神发育迟缓等。 患有这种疾病的孩子一般活不过20岁，平均寿命仅为12岁。 拿到检测结果，丹志觉得天都要塌了，他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。 凡朵基因筛查检测结果证明，来源：作者 而检测结果书上对这两种